NOBEL PRIZE MEDICINE, 2007

In 1958, Joshua Lederberg (Nobel Prize of Physiology and Medicine), explained in detail the process by means of which certain bacteria self-repaired (homologous recombination), of natural way, broken or defective sequences of their own DNA. Important previous event, because the Karolinska Institute awarded this Monday with the Nobel Prize of Medicine and Physiology 2007, to: I) Mario Capecchi (Italo-American. Verona, 1937. University of Utah/USA), by the development of basic techniques to insert short DNA sequences (gene targeting), mostly with capacity of function cancellation (repression, knock out), of specific genes (target), of mice, under protection of the same principle of natural homologous recombination, explained 51 years before by Lederberg, allowing the construction of models that allow to understand the effects of individual, specific genes of mammals (molecular genetic analysis of the early development of a mouse, neural development of mammals, production of models of human genetic diseases, genetic therapy and programmed genomic rearrangements). With gene targeting is possible to induce deletións of endogenous genes, removal of exons or production of precise mutations (permanent or conditional, specific in time during the development of an embryo or, limited to a specific tissue) and to discover the roll of certain necessary genes in the development of organs and in the corporal general plan, bringing light on the causes of certain congenital malformations. Gene to being inserted were designed and constructed in bacteria and soon injected (transfection), to embryonic stem cells (ESC), of mice, which when being born and mixing themselves with others, produce lineages of mice with altered genes (transgénics mice). The whole body of these mice contains cells with the characteristics of the previously selected and modified ESCs, to : II) Oliver Smithies (82, English nationalized American. University of North Carolina in Chapel Hill), to treat (applying the techniques of Capecchi), to recover the lost function of certain genes (knock in), in ESCs of mice genetically modified, expressing human diseases: thalassemias, cystic fibrosis, atherosclerosis and to: III) Sir Martin J.Evans (1941. Cardiff University/Wales), ordered to provide the 2 previous researchers, the vehicle to insert genes in superior animal. Evans was the first in identifying ESCs of mice, separating them and letting them grow in the laboratory. Reasoning that to fight human genetic diseases, is necessary to work first in models animals, Evans developed stocks of mice genetically modified to study cystic fibrosis, cardiac diseases and others. The method allows the scientists to establish the functions of individual genes in diseases and states of health.

PREMIO NOBEL De MEDICINA y FISIOLOGIA, 2007.

En 1958, Joshua Lederberg (Premio Nobel de Medicina), explicó en detalle el proceso mediante el cual ciertas bacterias autoreparaban (recombinación homóloga), e modo natural, secuencias rotas o defectuosas de su propio ADN. Suceso previo importante, porque el Instituto Karolinska galardonó este lunes con el premio Nóbel de Medicina y Fisiologia 2007, a : I) Mario Capecchi (Italo-americano. Verona, 1937. Universidad de Utah/USA), por el desarrollo de técnicas básicas para insertar secuencias cortas de ADN (gene targeting), mayomente con capacidad de anulación de función (represión, knock out), de genes especificos (target), de ratónes, al amparo del mismo principio de recombinación homóloga natural, explicado 51 años antes por Lederberg, permitiendo la construcción de modelos que permiten comprender los efectos de genes individuales u, específicos de mamíferos (análisis genético molecular del desarrollo temprano de un ratón, desarrollo neural de mamiferos, producción de modelos de enfermedades genéticas humanas, terapia génica y readecuaciones genómicas programadas). Con el gene targeting es posible inducir deleciónes de genes endógenos, remoción de exones o producción de mutaciones puntuales (permanentes o condicionales, especificas en el tiempo durante el desarrollo de un embrión o, limitada a un tejido especifico) y descubrir el rol de ciertos genes comprometidos en el desarrollo de órganos y del plan general corporal, trayendo luz sobre las causas de ciertas malformaciones congénitas. El gene a ser insertado es diseñado y construido en bacterias y luego inyectado (transfection), a células madre embrionarias (CME), de ratones, los cuales al nacer y mezclarse con otros, producen progenies de ratones con genes alterados (ratones transgénicos). El cuerpo entero de estos ratones contiene células con las caracteristicas de las células madre embrionarias previamente seleccionadas,

a II) Oliver Smithies (82, inglés nacionalizado americano. Universidad de North Carolina in Chapel Hill), por tratar (aplicando las técnicas de Capecchi), de restaurar la función perdida de ciertos genes (knock in), en CME de ratones genéticamente modificados, expresantes de enfermedades humanas : talasemias, fibrosis quistica, aterosclerosis y a : III) Sir Martin J.Evans (1941. Cardiff University/Wales), encargado de proporcionarles a los 2 investigadores anteriores, el vehiculo para insertar genes en animales superiores. Evans fué el primero en identificar células madre embrionarias de ratones, separándolas y haciéndolas crecer en el laboratorio. Razonando que para combatir enfermedades genéticas humanas, es necesario trabajar primero en modelos animales, Evans desarrolló cepas de ratones genéticamente modificados para estudiar la fibrosis quística, enfermedades cardiacas y otros. El método permite a los científicos establecer las funciones de genes individuales en enfermedades y estados de salud.